Gen gevonden voor ademhalingsziekte bij Dalmaten
Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) is een aandoening die lijdt tot acute ademnood, bijna altijd met de dood als gevolg. Het probleem komt voor bij mensen en bij honden en wordt vaak simpelweg omschreven als acuut longfalen. Hoewel er met name bij volwassen dieren vaak sprake is van een onderliggende oorzaak (trauma, ontsteking, inademing van rook, bijna-verdrinking zijn enkele opties) komt dit probleem ook spontaan voor, en dan met name bij pups en jonge honden. In die gevallen is een oorzaak vaak niet aanwijsbaar.
De Universiteit van Helsinki heeft nu een gen gevonden dat geassocieerd wordt met dit probleem, waarmee dus een genetische achtergrond is aangetoond.
Professor Hannes Lohi: “Er zijn veel oorzaken voor acute ademnood, bij mensen is dat vaak longontsteking of longfibrose. Bij de Dalmatische hond is nu een genetische oorzaak gevonden die als gevolg heeft dat het eiwit aniline onvoldoende functioneert. Het codeert als ANLN en blijkt gerelateerd aan een afwijking in de ontwikkeling van essentieel weefsel.”
Of simpeler gezegd: als deze mutatie aanwezig is wordt er afwijkend weefsel aangemaakt dat als gevolg heeft dat de longen en luchtwegen niet meer goed functioneren. Aniline speelt een rol bij de celdeling. De longschade die wordt gezien bij lijders aan ARDS lijkt direct verband te houden met het afwijkende herstellend vermogen van het weefsel in longen en bronchiën dat deels wordt geregeld door aniline. Er werden ook lijders gevonden met slechts één nier en enkele met een waterhoofd, wat zou kunnen duiden op afwijkingen in andere weefsels buiten de longen.
Patholoog Pernilla Syrjä: “We krijgen hierdoor nieuwe inzichten in de werking van longaandoeningen. Tot op heden werden longaandoeningen als deze geassocieerd met stoornissen in de celregeneratie zelf. Het gebrek aan aniline verklaart perfect de verstoorde ontwikkeling die dit probleem veroorzaakt: als gevolg van de misvormde weefsels raakt ingeademde lucht als het ware verstrikt waardoor het hele systeem uit balans raakt en de weefsels dermate opgerekt raken dat ze niet meer functioneren.”
Momenteel wordt er gewerkt aan een DNA-test voor deze mutatie. Het gaat om een enkelvoudig recessief probleem, wat betekent dat beide ouders de aandoening moeten dragen om een lijder te produceren. Een test zal het mogelijk maken te fokken zonder nog lijders op de wereld te zetten.
De test zal in het pakket van MyDogDNA worden opgenomen.
bron