Gen voor blauwe ogen gevonden
Het genoom is de complete genetische samenstelling van een organisme. Genomica is dus de studie van het complete genoom. En tegenwoordig is er zoiets als consumentengenomica.
Dat betekent dus dat er genetisch onderzoek gedaan wordt op DNA dat al eerder is aangeleverd door mensen. Dergelijk onderzoek kent natuurlijk allerlei bezwaren op ethisch gebied en bovendien krijgen we er als mensen van een nare bijsmaak van als er bevolkingsgroepen onderzocht worden.
Toch is zo’n methode een goede manier om allerlei dingen te vinden. Want als we over “het genoom” spreken zeggen we daarmee wel dat alle genen bekend zijn, maar dat is niet hetzelfde als weten wat die genen doen. Wie onderzoek doet binnen groepen kan daar veel mee ontdekken, maar menselijke groepen is dus lastig.
Maar er zijn natuurlijk ook andere populaties. Honden bijvoorbeeld. Bij honden heeft selectie geleid tot enorme uiterlijke gelijkheid, die feitelijk gebaseerd is op een relatief eenvoudige genetische structuur. Een geweldige onderzoeksgroep, zeker omdat de afzonderlijke rassen vaak in gesloten populaties gefokt worden.
Bij Embark, een Amerikaans laboratorium dat genoom sequencing doet bij honden om zo allerhande zaken te kunnen vinden/vaststellen, werd onlangs het eerste grote onderzoek gedaan op een niet-menselijke onderzoeksgroep: honden.
Er werden gegevens gebruikt van meer dan 6000 honden die Embark in de database heeft in een poging het gen te vinden dat verantwoordelijk is voor blauwe ogen.
Bij honden is het gebruikelijk dat de ogen bruin zijn, waarbij diverse nuances mogelijk zijn. Maar bij honden is blauw geen gebruikelijke kleur. De dieren uit de onderzoeksgroep hadden allen DNA-testen laten doen bij Embark, waarbij online enquêtes over de hond en zijn uiterlijk en het ras in het algemeen werden beantwoord. Ook het uploaden van een foto van de hond is deel van dat protocol.
De onderzoekers van Embark en Cornell University, Embarks vaste onderzoekspartner, gingen aan de slag. Het resultaat was verbluffend. In slechts 10% van de onderzochte honden werd een specifieke mutatie gevonden op chromosoom 18.
Maar van de onderzochte blauwogige Husky’s droeg 100% deze mutatie!
De publicatie van dit onderzoek is in voorbereiding, en wellicht is het testen op dit specifieke gen zeer binnenkort al een mogelijkheid. Dat is een prachtig resultaat, maar het succes van dit eerste onderzoek is misschien nog wel belangrijker: hiermee is gebleken dat deze methode succesvol is. Onderzoeken van dergelijke groepen bieden enorme mogelijkheden en niet alleen wat oogkleur betreft. Ook complexere kenmerken in uiterlijk en algehele gezondheid maar wellicht ook gedrag horen tot de mogelijkheden.
Mensen zijn vaak terughoudend met het aanleveren van hun DNA aan dergelijke instituten en dat is begrijpelijk. Maar er is nu gebleken hoe effectief een dergelijk onderzoek kan zijn. Het is al langer bekend dat de overeenkomsten in DNA tussen mens en hond opvallend groot zijn op veel gebieden: er zijn al meer dan 70 “Mendeliaanse ziektes” -ziektes veroorzaakt door een enkel gen en dus niet door een combinatie van genen- bekend die bij mens en hond in hetzelfde genetische gebied bleken te liggen. Dat bleek uit een publicatie uit 2005. En dat betekent dat dit soort onderzoeken ook voor humaan onderzoek van groot belang kan zijn. Hopelijk is deze wijze van onderzoeken dus het begin van een nieuwe start in genetisch onderzoek voor zowel mensen als honden.